Генетический анализ: читай по… хромосомам

Генетический анализ крови - это нечто, что большинство людей представляют себе как дорогостоящее, сложное и продолжительное исследование, неотделимое от использования новейшего оборудования, сопоставимого со сложными адронными коллайдерами. Но это не соответствует действительности. В настоящее время генетические тесты активно используются в лабораторной диагностике и стали частью арсенала рутинных методов. Они применяются для:

• оценки индивидуальной реакции пациента на препарат
• в рамках пренатальной диагностики
• для выявления наследственных заболеваний
• для установления степени родства
• и даже в целях профилактики.

Когда необходим генетический анализ крови?

Генетический анализ позволяет выявить наличие повреждений или аномалий в хромосомах, которые не поддаются исправлению, но знание о них может быть очень важно. Обычно люди думают, что генетический анализ необходим только в случае, если в семье были случаи наследственных патологий. Однако заболевания могут проявляться не сразу, а могут и вовсе не проявляться. Поэтому генетический анализ должен быть проведен независимо от наследственной истории.

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, примерно у 3% детей выявляются врожденные пороки развития, а к году этот показатель уже достигает 7%. Существует множество показаний для генетического анализа крови, в основном для репродуктивной области. Он может быть назначен в следующих случаях:

• Для пар, которые используют вспомогательные репродуктивные технологии, рекомендуется пройти диагностику обоим партнерам. Без анализа существуют множественные риски для бесплодных семей.
• При наличии у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний.
• В случае повторных выкидышей или смерти ребенка в утробе.
• При бесплодии неизвестного происхождения.
• При задержке полового развития, преждевременном угасании половой функции или отклонениях в развитии, таких как слишком маленький или чрезмерно высокий рост, аномалии внешнего облика и умственная отсталость.

Генетический анализ может также использоваться в фармакогенетике для определения индивидуальной реакции на препараты. Наличие информации о наследственности может помочь специалистам подобрать препарат и дозу, которые реально будут эффективными. Стоимость полного генетического анализа в Москве составляет порядка 73 000 рублей в зависимости от сложности.

Генетический анализ в период беременности является важной составляющей здоровья матери и ребенка. Женщины, регулярно посещающие врача, проходят тройной тест, который позволяет выявить наличие различных генетических отклонений у плода.

Тест включает измерение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA). Анализ помогает выявить опасные нарушения развития, такие как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки и миопатия Дюшена.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с "акушерскими проблемами", и врач обязательно сравнивает данные, полученные на разных сроках беременности. Женщины с настораживающими данными направляются на дальнейшее генетическое обследование. Кроме того, беременным женщинам, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие или возраст которых превышает 35 лет, рекомендуется получить консультацию у генетика.

Еще несколько лет назад генетическая диагностика требовала вмешательства в организм, включая пункцию и взятие на анализ околоплодных вод или ворсин хориона. Однако современные методы, использующие анализ крови матери, облегчают процедуру для будущих мам и показывают высокую точность - до 98%.

Пренатальная диагностика, которая рекомендуется врачами, позволяет составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Стоимость анализа каждой составляющей "тройного теста" составляет от 500 до 800 рублей.

Новорожденные и врожденные заболевания, которые связаны с генетическими отклонениями необходимо обнаруживать сразу после рождения, чтобы предотвратить возможные последствия и предпринять соответствующие шаги в лечении. Это крайне важно для здоровья вашего ребенка. Например, такие болезни, как фенилкетонурия, могут быть выявлены сразу же после рождения. Фенилкетонурия требует особенного режима питания с первых дней жизни, и если ее не обнаружить, то она может вызвать задержку в развитии ребенка. Если болезнь обнаружена своевременно, то ребенок может иметь некоторые особенности в поведении и характере, но, в целом, он не будет отличаться от своих сверстников.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если в результате анализа врач обнаруживает какие-либо отклонения, то могут потребоваться дальнейшие обследования. Метод их проведения зависит от предполагаемой патологии. Например, для обследования на врожденный гипотиреоз обычно используется анализ гормона ТТГ на 4-5-й день после рождения, а для возможного врожденного адреногенитального синдрома используется анализ крови, взятой после рождения или пуповинной на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. Детям с подозрением на муковисцидоз проводится анализ на иммунореактивный трипсин в первые несколько недель после рождения.

Для дополнительного выявления возможных заболеваний и для уточнения диагноза можно провести ДНК-тест. Сегодня с помощью этого теста можно выявить и подтвердить более 300 разных заболеваний. Для проведения анализа необходимо сдать кровь из вены. Существуют два типа основного метода диагностики: GTG-бэндинг и FISH-анализ. Второй метод отличается от первого более высокой точностью. На первом этапе диагностики выявляются нарушения, а на втором все эти отклонения описываются очень детально, в том числе устанавливается характер повреждения хромосом.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет около 5000 рублей.

«Установление биологического родства»: как проводится тест на отцовство

Иногда возникают ситуации, когда необходимо подтвердить биологическое родство, особенно если речь идет о юридических вопросах. Для этого проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка. Так как каждый человек наследует свои гены, то если ребенок получил гены от своего биологического отца, то участки их генов будут совпадать. Соответственно, количество сравниваемых участков и количество совпадений будет определять вероятность биологического родства.

Для анализа может использоваться не только кровь, но и небольшие частицы эпителия с внутренней стороны щеки. Для повышения точности результатов желательно провести несколько анализов, тогда вероятность правильного определения родства будет более чем 99%.

Хотя тест на отцовство достаточно продолжительный по времени, его результаты часто используются в юридических целях, поэтому стоимость анализа может составлять порядка 15 000 рублей. Но, если вы нуждаетесь в точном определении биологического родства, то пройти через эти временные и финансовые затраты будет оправданным решением.

Генетический анализ является важным методом, который позволяет не только выявить наличие заболеваний, но также предсказать, какие из них могут возникнуть в будущем. Не все отклонения в генотипе приводят к развитию заболеваний, однако определенные генетические нарушения, в сочетании с факторами внешней среды, могут вызвать мультифакторные патологии, такие как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и другие.

Для того чтобы выяснить, существует ли у человека предрасположенность к определенным заболеваниям и вовремя предпринять профилактические меры, можно провести ДНК-обследование. Сегодня в лабораториях есть множество методик, таких как FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие, которые позволяют провести анализ крови с высокой степенью точности.

Генетический анализ лежит в основе предиктивной медицины, которая позволяет предсказывать вероятность развития заболеваний. Так как мультифакторные патологии обычно определяются несколькими генами и их влияние на заболевание разное, анализ может занять довольно продолжительное время. Однако результаты могут быть огромной помощью для предоставления развернутых рекомендаций по профилактике заболеваний.

Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий и установить предрасположенность к конкретным заболеваниям. Генетический анализ является важным инструментом предиктивной медицины, который помогает проводить эффективную профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com